人类的血型通常分为A、B、O和AB四种。血型的遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有23对染色体,每对染色体分别由两条单染色体组成,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸,也就是人们常说的DNA。DNA可分为很多小段,每一小段都具有专一的遗传性状及功能,这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的DNA小片段,称为等位基因。
ABO血型系统的基因位点在第9对染色体上。人的ABO血型受控于A、B、O三个基因,但每个人体细胞内的第9对染色体上只有两个ABO系统基因,即为AO、AA、BO、BB、OO、AB中的一对等位基因,其中A和B基因为显性基因,O基因为隐性基因。在做血型鉴定时就表现为A型、B型、O型和AB型四种正常血型。对于用血者来说,只有血型相同的血液才能输用。